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上海外显子测序(外显子检测)
发布时间 : 2023-11-14
作者 : jiance168
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本篇内容说一说上海外显子测序,以及外显子检测相关的内容,希望对您有所帮助;同时,分享上海外显子测序的知识,也会对外显子检测进行说明,如需要深度沟通,可以咨询我们。

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重磅干货(二):关于外显子测序的那些疑问

是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

研究人员认为,外显子测序也可用于多重基因变异引起的常见疾病,如糖尿病和癌症的研究中,来揭示该种疾病的致病基因。

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等。

Exome sequencing, 也叫 whole exome sequencing (WES)目前,主要通过(NimbleGen)和安捷伦(Agilent) 两种捕获芯片对外显子序列进行富集。

全外显子测序技术不能检测哪种变异

不能。全外显子测序技术是可用的筛选成骨不全症致病突变的有效方法,通过基因检测可以确证成骨不全患者并发现新的致病突变,可以排出四肢畸形等病症。

全外显子测序一项变异没有问题的,只是基因的一个位点的突变大多数不代表致病性。全外显子组是一种临床常用于诊断单基因遗传病的一种手段,它能检测到外显子组及其边界的区域。

如果出现捕获特异性低于70%,从实验环节考虑,有可能是以下几个方面导致: (1)插入片段偏大,文库之间部分杂交,导致含有部分非目的片段的序列被捕获。

外显子测序和基因芯片的关系

1、全外显子组测序,是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序,从而检测出约85%的致病突变,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确。

2、二代测序作为一种检测手段,主要应用于基因的生殖变异(遗传性)与体细胞变异(获得性)的检测。

3、基因芯片能排除基因外显子缺失。因为芯片可以排除的是染色体疾病和染色体微缺失、微重复综合征,基因外显子缺失是染色体异常疾病,所以基因芯片能排除基因外显子缺失。

NGS流程-全外显子测序分析记录

1、NGS的检测流程非常严格,从样本接收到最终生成报告,思路迪其实需要经历10个流程:接收样本、查病理核查、溶血分离、核酸抽提、文库构建、自动化捕获过程、测序、分析加注释、复核发报告。

2、该方案包含胚系突变(Germline)与体细胞突变(Somatic)的全基因组(WGS)、全外显子组(WES)及Panel靶向测序数据分析,完成从测序序列文件fq.gz输入至变异检测结果vcf.gz输出的计算以及各项QC流程。

3、全外显子组测序报告的出报时间因实验室的工作效率和数据处理难度而异。通常情况下,全外显子组测序报告需要大约4到6周左右的时间才能出来。如果涉及到进一步的数据分析和解释,可能需要更长的时间。

4、全外显子组测序的内容重点是纳入标准、关键要素及检出率等的相关概述,以及通过多个临床案例分析。外显子是真核生物基因的一部分,可以编码蛋白质。

关于上海外显子测序和外显子检测的介绍完了,如果你还想了解上海外显子测序更多这方面的信息,欢迎与我们沟通。

本文标签: # 上海外显子测序

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