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本文目录一览：

• 1、高通量基因测序是什么意思
• 2、一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势?
• 3、高通量测序主要是干什么用的
• 4、高通量测序技术及原理介绍

高通量基因测序是什么意思

1、高通量测序原理是将基因组DNA片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒DNA。

2、高通量测序技术 （High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），或大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）。

3、不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），45Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。

4、高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

5、所谓的NGS即Next-generation sequencing，翻译为“下一代测序技术”，或者是“第二代测序技术”，也叫高通量测序技术。

一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势?

1、二代测序优点是相比一代测序大幅降低了成本，保持了较高准确性，并且大幅降低了测序时间，将一个人类基因组从3年降为1周以内。缺点是序列读长方面比第一代测序技术要短很多。

2、二代测序技术虽然通量很高，成本低廉，但是读长实在太短，主流的Illumina测序仪，常规模式只能测PE150的长度，靠着软件算法上的进步才得以可用。由此三代测序走上了历史舞台。

3、以illumina HiSeq和MiSeq为代表的二代测序势头强劲，主打低成本和高通量，2017新机型NovaSeq更宣称已将测序成本降至百美金。

4、随后的三代测序技术以高通量为共同特征，也被称为“新一代测序技术(NGS)”。Roche公司的454测序平台、Illumina公司的Solexa测序系统以及ABI公司的SOLID测序系统标志着第二代测序技术诞生。

高通量测序主要是干什么用的

对有参考序列的物种，进行全基因组重测序（resequencing），在全基因组水平上扫描并检测突变位点，发现个体差异的分子基础。在转录组水平上进行全转录组测序，从而开展可变剪接、编码序列单核苷酸多态性（cSNP）等研究。

首先，高通量测序技术具有灵敏度高、检测速度快、半定量等特点，为临床诊断提供了替代性、高效的方法，用于检测耐药基因突变。

目前常说的高通量测序是指用第二代测序技术来进行测序 第三代测序技术（单分子测下），读长较长，错误率较高，成本较高。

高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行检查。

二代测序又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。关于二代测序的临床应用：二代测序作为一种检测手段，主要应用于基因的生殖变异（遗传性）与体细胞变异（获得性）的检测。

高通量测序技术及原理介绍

高通量测序原理是将基因组DNA片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒DNA。

测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。

二代测序又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。关于二代测序的临床应用：二代测序作为一种检测手段，主要应用于基因的生殖变异（遗传性）与体细胞变异（获得性）的检测。

第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。

Solexa测序技术前世今生（——Illumina平台）Solexa高通量测序技术是由英国剑桥大学派生的Solexa公司建立起来的。该方法以单分子阵列技术为基础，是对合成测序技术的发展与延伸。

测序原理：X-ten与Nova6000测序原理均是基于solexa的边合成边测序的原理；Nova6000采用Illumina的EX-AMP簇生成技术，以及新一代的Patterned Flow Cell。

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